典型文献
二代测序技术在血管性血友病诊断中的应用
文献摘要：
血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传出血性疾病,临床表现异质性大,出血严重时可危及患者生命.快速、精准的诊断有助于疾病的治疗.目前,实验室检测仍是VWD诊断的主要手段,但突变基因的低外显率、实验室的高变异性和大量影响血管性血友病因子(von Willebrand factor,VWF)水平测定的干扰因素使诊断变得复杂,甚至误诊.近年来,二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)已应用于临床,并且具有高通量、高灵敏度、价格低廉等优点,可准确发现VWF基因缺陷,现已成为诊断VWD的有效手段之一.本文就NGS在VWD诊断中的应用进行综述,旨在为临床诊断提供依据.
文献关键词：
血管性血友病;基因检测;诊断
中图分类号：
作者姓名：
杨文;周泽平
作者机构：
昆明医科大学第二附属医院 血液内科,云南 昆明 650000
文献出处：
引用格式：
[1]杨文;周泽平-.二代测序技术在血管性血友病诊断中的应用)[J].临床荟萃,2022(09):860-864
A类：
B类：
二代测序技术,von,Willebrand,disease,VWD,传出,出血性疾病,实验室检测,突变基因,外显,高变异,变异性,血管性血友病因子,VWF,干扰因素,变得复杂,误诊,next,generation,sequencing,NGS,高灵敏度,价格低廉,基因缺陷,基因检测
AB值：
0.307798
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