典型文献
脑-肺-甲状腺综合征1例
文献摘要：
脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道.2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊.患儿婴儿期开始发现精神运动发育落后,反复咳嗽,甲状腺功能低下.基因检测显示在NKX2-1基因上有c.927delC杂合变异(NM-001079668:exon3:c.927delC),目前该基因位点的变异未见相关文献报道,为新发突变.根据上述临床表现和检查结果,本患儿确诊为脑-肺-甲状腺综合征,以神经系统症状为主,伴呼吸系统损伤和甲状腺功能降低.予口服多巴丝肼缓解震颤,优甲乐缓解甲状腺功能低下,抗感染、雾化、康复训练等对症支持治疗,患儿语言及运动均有进步,甲状腺激素水平正常,但仍有反复呼吸道感染.
文献关键词：
精神运动发育落后;反复咳嗽;甲状腺功能低下;脑-肺-甲状腺综合征;NKX2-1基因
中图分类号：
作者姓名：
梁蓉;欧爽;丁颖;刘沉涛
作者机构：
中南大学湘雅医院儿科,长沙410008;中南大学湘雅医院甲状腺外科,长沙410008
文献出处：
引用格式：
[1]梁蓉;欧爽;丁颖;刘沉涛-.脑-肺-甲状腺综合征1例)[J].中南大学学报（医学版）,2022(03):396-400
A类：
927delC
B类：
常染色体显性遗传,遗传性疾病,余例,中南大学,大学湘,湘雅医院,医院儿科,月龄,反复咳嗽,婴儿期,始发,精神运动发育落后,甲状腺功能低下,基因检测,NKX2,杂合变异,NM,exon3,基因位点,新发突变,根据上述,神经系统症状,呼吸系统,多巴丝肼,震颤,优甲乐,解甲,抗感染,雾化,康复训练,对症支持治疗,言及,甲状腺激素水平,反复呼吸道感染
AB值：
0.339312
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