目的 总结43例新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的诊断方法.方法 回顾性分析43例CAH患儿的临床资料.结果 43例患儿中,男性32例,女性11例;4例患儿社会性别为男性,生物学染色体显示为46,XX;首次就诊年龄为生后2 h～28 d;首要就诊原因为纳差和(或)呕吐15例(34.88％),色素沉着3例(6.98％),血筛异常5例(11.63％),外生殖器畸形3例(6.98％);皮肤色素沉着33例(76.74％),两性畸形7例(16.28％).高钾低钠血症29例(67.44％),17-羟孕酮升高33例(76.74％),总睾酮升高20例(46.51％),促肾上腺皮质激素(ACTH)升高30例(69.77％),皮质醇降低10例(23.26％),肾上腺增大14例(32.56％);其中进行基因检测11例(25.58％).43例根据临床表现及化验室检查均诊断为CAH;进行基因检测患儿中,基因检测分型为肾上腺脑白质发育不良1例、XP21综合征1例、CYP21A2型9例.结论 CAH患儿皮肤有色素沉着、纳差和(或)呕吐合并电解质紊乱、外阴畸形等,诊断需检查17-羟孕酮、总睾酮、ACTH、皮质醇、醛固酮等,进一步明确分型需行基因检测.

肾上腺皮质增生症;先天性肾上腺皮质增生症;皮质醇缺乏症;醛固酮减少症;雄激素增多

刘西芳;戴立英;赵钰玮

安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科,合肥230000;安徽省立医院涡阳分院新生儿科

山东医药

[1]刘西芳;戴立英;赵钰玮-.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的诊断(附43例分析))[J].山东医药,2022(36):57-59

XP21,皮质醇缺乏症,醛固酮减少症

新生儿,先天性肾上腺皮质增生症,CAH,社会性别,XX,纳差,外生殖器,生殖器畸形,皮肤色素沉着,两性,低钠血症,孕酮,总睾酮,促肾上腺皮质激素,ACTH,基因检测,化验室,脑白质,发育不良,CYP21A2,有色,电解质紊乱,外阴,雄激素增多

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