典型文献
NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习
文献摘要：
NR0B1 基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1 ,gene,NROB1 ),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1 (dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chro-mosome X gene 1 ,DAX-1 ),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1].X连锁的先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia con-genita,XL-AHC)是由NR0B1 基因突变引起的X染色体隐性遗传的罕见疾病,主要发病在男性,极少数的女性也会发病[2],其特征是在婴儿期或儿童早期急性发作的原发性肾上腺功能不全和青春期促性腺功能减退.一般人群中的发病率约为1:140000 ～1:1200000[3],目前国内尚无相关发病率报道.研究证实XL-AHC临床表现多样,发病年龄不一,病情严重程度不同,极易误诊、漏诊.所以,基因检测对该病的明确诊断具有重要意义.本文对2 例 XL-AHC患儿的临床资料进行报告、分析并文献复习,讨论基因突变和临床表现的关系,以进一步提高对该疾病的认识.
文献关键词：
NROB1基因;先天性肾上腺发育不良;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
陈欢;张改秀;范馨;朱彤;王丽红;王蕾;陈晓娟;王丽花
作者机构：
山西医科大学儿科教研室,太原 030001;山西省儿童医院内分泌与遗传代谢科
文献出处：
引用格式：
[1]陈欢;张改秀;范馨;朱彤;王丽红;王蕾;陈晓娟;王丽花-.NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习)[J].山西医科大学学报,2022(06):779-783
A类：
NROB1,genita
B类：
NR0B1,基因突变,连锁,先天性肾上腺发育不良,临床分析,文献复习,nuclear,receptor,subfamily,group,member,gene,dosage,sensitive,sex,reversal,adrenal,hypoplasia,critical,region,chro,mosome,DAX,垂体,促性腺激素,下丘脑,丘脑腹内侧核,类固醇激素,内分泌器官,性腺发育,linked,con,XL,AHC,隐性遗传,罕见疾病,极少数,婴儿期,儿童早期,急性发作,肾上腺功能不全,青春期,性腺功能减退,一般人群,无相,发病年龄,病情严重程度,误诊,漏诊,基因检测
AB值：
0.374433
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