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NGS panel与全基因组SNP芯片在胚胎植入前地贫检测中的应用比较
文献摘要：
目的 比较NGS panel与全基因组SNP芯片对胚胎植入前地贫的检测性能.方法 以胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品为对象,采用NGS panel靶向捕获致病区域SNP位点并进行文库构建,illumina?Miseq平台测序;同时采用全基因组SNP芯片(CytoSNP?12,v2.1)进行杂交检测,iScan芯片平台扫描,最后均在嘉宝仁和公司PGXCould平台进行信息学分析.结果 两种试剂在国家参考品HBA基因上游2 Mb范围及HBB基因上下游2 Mb范围内均获得2个以上有效位点,但均未在HBA基因下游0～1 Mb范围内检测到有效位点.在HBA基因下游1～2 Mb范围内,除CNGB030015样本两种方法均未获得有效位点外,NGS panel在其它样本上获得的有效位点数总体多于芯片法,且部分样本中还检测到了STR位点;两种试剂均可实现HBA和HBB基因4个家系单体型构建,但CytoSNP?12(v2.1)对于1号家系HBA基因致病性判断存在风险.结论 针对地贫国家参考品,两种试剂均能够对HBB基因致病性做出判断,但针对HBA基因的致病性判断,芯片方法在部分家系中存在一定风险.
文献关键词：
二代测序;全基因组SNP芯片;胚胎植入前单基因病检测;地中海贫血
中图分类号：
作者姓名：
李钰华;黄杰;姬晓伟;费嘉;于婷;黄以宁
作者机构：
北京嘉宝仁和医疗科技有限公司,北京102629;中国食品药品检定研究院,北京100050
文献出处：
引用格式：
[1]李钰华;黄杰;姬晓伟;费嘉;于婷;黄以宁-.NGS panel与全基因组SNP芯片在胚胎植入前地贫检测中的应用比较)[J].分子诊断与治疗杂志,2022(11):1832-1835,1840
A类：
CytoSNP,iScan,PGXCould,CNGB030015,胚胎植入前单基因病检测
B类：
NGS,panel,全基因组,地贫,应用比较,检测性能,地中海贫血,国家参考品,靶向捕获,获致,病区,文库构建,illumina,Miseq,v2,仁和,HBA,Mb,HBB,上下游,有效位,未在,内检测,未获,得有,分样,STR,家系,单体型,致病性,贫国,分家,一定风险,二代测序
AB值：
0.246638
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