目的 使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能.方法 将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增.取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上通用的测序接头完成文库构建;将文库进行定量;使用测序仪进行测序.结果 在国家参考品1号家系中,胚胎CNGB030013的β珠蛋白基因(HBB)基因检测结果:单体型结果为M1/F2(即遗传CNGB030012女方风险染色体中国型δβ,CNGB030011男方正常染色体βN);其致病基因检测结果为中国型δβ/βN.HBA基因的检测结果:单倍体结果为M2/F1(即遗传CNGB030012女方正常染色体αα,CNGB030011男方风险染色体α-3.7),其致病基因检测结果为αα/α-3.7.在国家参考品2号家系中,胚胎CNGB030017的HBA基因检测结果:单体型结果为M1/F2(即遗传CNGB030016女方风险染色体ααCS,CNGB030015男方正常染色体αα);其致病基因检测结果为ααCS/αα.在国家参考品3号家系中,胚胎CNGB030021的HBB基因检测结果:单体型结果为M2/F1(即遗传CNGB030020女方正常染色体βN,CNGB030019男方风险染色体中国型δβ);其致病基因检测结果为βN/中国型δβ.在国家参考品4号家系中,胚胎CNGB030010的HBB基因检测结果:单体型结果为M2/F1(即遗传CNGB030008男方风险染色体βIVS-I-654,CNGB030009女方正常染色体βN);其致病基因检测结果为βN/βIVS-I-654.结论 研制的国家参考品能够满足胚胎植入前地中海贫血检测试剂质量评价的要求.

地中海贫血;胚胎植入前遗传病检测;胚胎植入前遗传学诊断;全基因组扩增;单核苷酸多态性分析;高通量测序

中国食品药品检定研究院,北京100050

[1]曲守方;黄传峰;李丽莉;黄杰-.胚胎植入前地中海贫血检测试剂评价)[J].分子诊断与治疗杂志,2022(03):373-378

CNGB030013,CNGB030012,CNGB030011,CNGB030017,CNGB030016,CNGB030015,CNGB030021,CNGB030020,CNGB030019,CNGB030010,CNGB030008,CNGB030009,胚胎植入前遗传病检测

地中海贫血,血检,国家参考品,体测,家系,细胞样本,单细胞,全基因组扩增,增选,接头,成文,文库构建,珠蛋白基因,HBB,基因检测,单体型,M1,F2,女方,男方,方正,常染色体,致病基因,HBA,单倍体,M2,CS,IVS,试剂质量,胚胎植入前遗传学诊断,单核苷酸多态性分析

0.149837