目的 探讨肥胖相关基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)易感性关系.方法 联合基因-表型数据库(PHGKB)及在大量文献复习及既往研究基础上,筛选了与肥胖相关的17个为候选基因,在重度OSAHS组(n=50)与非OSAHS组(n=50)中行全部外显子以及侧翼序列进行高通量二代测序,最后选取有意义的位点进行基因型分析并计算基因频率,分析其与OSAHS易感性的关系,再利用在线平台,进行基因潜在互作图,进一步验证与OSAHS的关系.结果 对筛选出的基因行高通量二代测序,进行单因素Logistic回归分析,再调整混杂因素后,结果表明,PPARG基因rs12486170位点(OR=0.260,95％CI:0.079～0.852,P=0.026)和TNF基因rs1800630位点(OR=4.907,95％CI:1.112～21.666,P=0.036)分别是患OSAHS的保护因素和危险因素.与其余基因位点无相关性(P>0.05).PPARG基因rs12486170 AA基因型比较,AG/GG基因型降低OSAHS的危险性(P=0.026).此外,携带rs12486170 AG/GG基因型的受试者呼吸暂停指数(AHI)明显低于AA型(P=0.019).TNF基因rs1800630携带A等位基因的受试者对OSAHS的风险显著增加(P=0.048),具有CA/AA基因型的个体OSAHS风险相对于CC基因型的个体显著增加(P=0.036),且AHI明显低于CC型(P=0.013).笔者将筛选的与OSAHS关联强度最高的50个基因,进行基因潜在互作图计算拓扑特征.OSAHS有47个结节和484个边缘,最大连接值为43,越大的连接性值表明蛋白质之间有很强的相互作用,因此有助于稳定网络模型的关键性质,PPARG与TNF连接值分别为38与31,进一步证实与OSAHS的相关性.结论 笔者发现肥胖相关基因PPARG基因rs12486170位点、TNF基因rs1800630位点与OSAHS发病有关,分别是患OSAHS的保护因素和危险因素.

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征;基因多态性;肥胖

830000 乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心、新疆高血压研究所、国家卫生健康委高血压诊疗研究重点实验室、新疆维吾尔自治区重点实验室"新疆高血压病研究实验室"、新疆高血压(心脑血管)疾病临床医学研究中心

[1]穆娅沙·塔衣尔;曹媛媛;朱晴;木叶斯尔·木合塔尔;蔡昕添;古再丽努尔·吐尔逊;张德莲;胡君丽;李南方-.肥胖相关基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征遗传易感性的关系)[J].医学研究杂志,2022(03):62-68

PHGKB,rs12486170,rs1800630

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