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无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用
文献摘要：
目的 探讨无创产前筛查技术(NIPT)在胎儿性染色体数目异常中的应用价值.方法 选取2017年10月—2021年9月在厦门大学附属第一医院完成的NIPT检测提示性染色体异常并行产前诊断的孕妇74例为研究对象,进行羊水染色体分析和胎儿染色体微阵列(CMA)检测,并对检出的74例性染色体非整倍体患者进行回顾性分析.结果 NIPT检出的74例性染色体数目异常中,28例性染色体数目减少,阳性预测值为21.43％;46例性染色体数目增多,阳性预测值为65.22％.NIPT性染色体数目异常的总体阳性预测值为48.65％.胎儿CMA预测值为92.73％.结论 NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查手段,但筛出异常病例均需介入性产前诊断确认.
文献关键词：
性染色体非整倍体;无创产前筛查技术;胎儿染色体微阵列;产前诊断;产前筛查
中图分类号：
作者姓名：
邱惠国;潘华;洪国粦;王前明
作者机构：
厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室,福建厦门361001
文献出处：
引用格式：
[1]邱惠国;潘华;洪国粦;王前明-.无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用)[J].中国妇幼保健,2022(18):3452-3456
A类：
无创产前筛查技术,胎儿染色体微阵列
B类：
性染色体非整倍体,NIPT,性染色体数目异常,厦门大学,提示性,孕妇,羊水染色体,染色体分析,CMA,阳性预测值,体阳,胎儿性染色体异常,介入性产前诊断
AB值：
0.109615
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