典型文献
儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点
文献摘要：
目的:分析儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现、血生化、影像学和基因学检测特点，为儿童MELAS的诊断提供依据，减少误诊。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院2000年1月至2020年12月收治的MELAS患儿的临床资料，选取同期健康体检儿童作为对照组。比较两组临床资料，并分析MELAS患儿的临床表现、血生化、心电图、心脏超声、头颅影像学和基因学检测等特点。结果:MELAS组患儿共8例，其中男3例，女5例，平均发病年龄(9.90±3.89)岁。对照组儿童共8例，其中男4例，女4例，平均年龄(7.92±2.51)岁。8例MELAS患儿中，呕吐6例，癫痫8例，头痛5例，存在生长发育落后2例，智力落后1例，糖尿病1例，周围神经病变1例。MELAS组患儿乳酸、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、丙酮酸高于正常范围，较对照组升高，差异均有统计学意义(
P<0.05)。8例MELAS患儿均可见脑部核磁共振异常，其中5例患儿病变位于大脑皮质，多发生在顶枕颞叶，1例患儿病变位于基底节区，2例同时有皮层及基底节区病变。5例头颅磁共振波谱成像示乳酸峰倒置，呈双峰改变。8例MELAS患儿脑电图均提示背景活动慢波化，2例患儿可见痫样放电。7例MELAS患儿存在mtDNA位点m.3243A>G突变，1例存在m.8344A>G突变。8例患儿均采用对症支持治疗，随访3~5年，多因类似主诉反复住院，病程迁延、反复，住院治疗1周左右多可症状缓解出院。
结论:儿童MELAS的临床表现多样，早期诊断困难。血生化、影像学特点和基因学检测结果有助于早期诊断、早期治疗，延缓疾病进展。
文献关键词：
儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作;临床表现;血生化;影像;基因学
中图分类号：
作者姓名：
林蓓蓓;张烨安;苏娜娜;潘国权
作者机构：
温州医科大学附属第二医院，育英儿童医院儿童重症医学科 325000
文献出处：
引用格式：
[1]林蓓蓓;张烨安;苏娜娜;潘国权-.儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点)[J].中国小儿急救医学,2022(12):989-993
A类：
儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作,8344A
B类：
临床特点,MELAS,血生化,基因学,误诊,温州,健康体检,体检儿童,心电图,心脏超声,头颅影像学,中男,发病年龄,平均年龄,癫痫,头痛,生长发育落后,周围神经病变,乳酸脱氢酶,肌酸激酶,丙酮酸,脑部,变位,大脑皮质,颞叶,基底节区,皮层,头颅磁共振,磁共振波谱成像,乳酸峰,倒置,双峰,脑电图,痫样放电,mtDNA,3243A,对症支持治疗,主诉,迁延,住院治疗,症状缓解,解出,影像学特点,早期治疗,疾病进展
AB值：
0.235818
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
