典型文献
DKC1基因变异致联合免疫缺陷及小肠结肠炎为表现的Hoyeraal-Hreidarsson综合征1例
文献摘要：
1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓，同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭，进而合并严重感染，出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T（p.Thr49Met），该变异遗传自母亲，且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
杨昌融;魏庆;蒋敏;张晓波;张振茜;农光民
作者机构：
广西医科大学第一附属医院儿科，南宁 530021
文献出处：
引用格式：
[1]杨昌融;魏庆;蒋敏;张晓波;张振茜;农光民-.DKC1基因变异致联合免疫缺陷及小肠结肠炎为表现的Hoyeraal-Hreidarsson综合征1例)[J].中华儿科杂志,2022(03):248-249
A类：
Hoyeraal,Hreidarsson,146C,Thr49Met
B类：
DKC1,基因变异,联合免疫,免疫缺陷,小肠结肠炎,月龄,胎儿,宫内发育迟缓,小头畸形,小脑,脑发育不良,体格发育,骨髓衰竭,严重感染,巨细胞病毒感染,坏死性,视网膜,大肠埃希菌,败血症,基因检测,检测分析,合子,错义变异,传自,致病性变异
AB值：
0.329026
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