典型文献
腓骨肌萎缩症中国患者MFN2、BSCL2及LRSAM1基因突变分析
文献摘要：
目的:夏科-马里-图斯病/腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是临床和遗传异质性较强的遗传性周围神经病，患病率约为1/2 500。本研究旨在对携带MFN2、BSCL2以及LRSAM1突变中国患者的临床及基因突变特点进行分析。方法:收集2012年12月至2020年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共206例，对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查（nerve conduction studies，NCS）以及高通量核苷酸测序和生物信息学分析。结果:临床诊断为CMT的206例中，MFN2突变10例，男性7例、女性3例，其中2例有阳性家族史，并发现3个未报道突变：c.475-2A>G（剪切突变）；c.687dupA（p.E230Rfs*16）和 c.558dupT（p.S186fs）；BSCL2突变4例：c.461C>G（p.S154W）、c.461C>T（p.S154L）、c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V），其中c.1309G>C（p.A437P）和c.845C>T（p.A282V）为未报道突变；LRSAM1未报道突变2例：c.1930G>T（p.G644C）和c.1178T>A（p.L393Q）。结论:本研究通过对临床诊断为CMT患者进行高通量靶向测序，发现了MFN2、BSCL2和LRSAM1未报道突变，拓展了中国人群CMT这一疾病的基因谱。
文献关键词：
夏科-马里-图斯病;神经传导;遗传学技术;突变
中图分类号：
作者姓名：
孙博;何正卿;王红芬;李嫣然;杨飞;崔芳;陈朝晖;黄旭升
作者机构：
解放军总医院第一医学中心神经内科医学部，北京 100853;解放军总医院第二医学中心神经内科，北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]孙博;何正卿;王红芬;李嫣然;杨飞;崔芳;陈朝晖;黄旭升-.腓骨肌萎缩症中国患者MFN2、BSCL2及LRSAM1基因突变分析)[J].中华内科杂志,2022(08):901-907
A类：
LRSAM1,687dupA,E230Rfs,558dupT,S186fs,461C,S154W,S154L,1309G,A437P,845C,A282V,1930G,G644C,1178T,L393Q
B类：
腓骨肌萎缩症,MFN2,BSCL2,基因突变,突变分析,马里,图斯,Charcot,Marie,Tooth,disease,CMT,遗传异质性,遗传性,周围神经病,患病率,解放军总医院,神经内科,病史采集,神经系统体格检查,实验室检查,神经传导检查,nerve,conduction,studies,NCS,高通量核苷酸测序,生物信息学分析,家族史,2A,剪切突变,靶向测序,中国人群,遗传学技术
AB值：
0.263649
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