典型文献
中国原发性纤毛运动障碍患儿纤毛超微结构及基因分析
文献摘要：
目的:探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法:搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料，在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索，检索时间为自数据库建库起至2021年9月，结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料，总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果:8例患儿确诊中位年龄为6.25岁，其中男6例，女2例，大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张，伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA+ODA)缺陷5例，IDA缺陷1例，纤毛数量减少1例，正常1例。完善基因分析，共检测出致病基因突变10个，其中DNAH5检测到新发致病突变1个：c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例，共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿，其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因，ODA缺陷(26.25%，21/80)、IDA缺陷+微管紊乱(25.00%，20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷，有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。结论:对致病基因与纤毛超微结构统计分析，大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能，从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80)，16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常，提示纤毛活检并非PCD的"金标准"，在患儿临床表现符合PCD典型症状时，即使纤毛透射电子显微镜下结构正常，仍不能排除PCD，基因分析也是PCD诊断的重要手段。
文献关键词：
纤毛运动障碍;基因;显微镜检查，电子，透射;纤毛结构
中图分类号：
作者姓名：
刘璇;舒畅
作者机构：
重庆医科大学附属儿童医院呼吸科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室，重庆 400010
文献出处：
引用格式：
[1]刘璇;舒畅-.中国原发性纤毛运动障碍患儿纤毛超微结构及基因分析)[J].国际呼吸杂志,2022(21):1601-1610
A类：
IDA+ODA,DNAH11
B类：
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AB值：
0.232281
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