典型文献
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例并文献复习
文献摘要：
Citrin是由SLC25A13基因编码的一种天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,主要在肝、肾、心脏线粒体内膜表达,其缺陷可导致一系列代谢紊乱.Citrin缺陷在不同年龄阶段表现不同,目前发现可分为以下三种类型:Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症( NICCD)、发育不良和血脂异常症( FTTDCD)、成人瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2).其中,NICCD与新生儿有关,最早在日本被发现,2006年我国报道首例NICCD,患儿临床表现主要为黄疸、肝功能损害、低血糖、凝血功能异常等,上述表现均缺乏特异性,造成早期诊断较为困难.现将我院新生儿内科近期收治的1例NICCD患儿的诊治过程报道如下,并复习相关文献,供临床工作者参考.
文献关键词：
Citrin;缺陷;胆汁淤积;新生儿;SLC25A13
中图分类号：
作者姓名：
武鑫;刘洋;张莹
作者机构：
天津市儿童医院新生儿内科 300134
文献出处：
引用格式：
[1]武鑫;刘洋;张莹-.Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症1例并文献复习)[J].医学理论与实践,2022(23):4067-4069
A类：
FTTDCD
B类：
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AB值：
0.307743
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