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羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的临床价值
文献摘要：
目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值,为临床诊治提供依据.方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南通市妇幼保健院行产前诊断的20838例孕妇的临床资料,根据检测方法不同分为穿刺组(2076例)与无创组(18762例).穿刺组孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,无创组孕妇通过高通量测序技术进行基因测序分析,并对阳性者行羊水细胞染色体核型分析.分析穿刺组、无创组孕妇产前胎儿染色体异常的检出情况;比较两组孕妇产前胎儿染色体异常率,分析无创产前基因检测的诊断效能.结果 穿刺组孕妇经羊水产前诊断胎儿染色体异常核型54例,阳性检出率为2.60％,其中染色体数目异常38例(70.37％),结构异常16例(29.63％);无创组孕妇经无创产前基因检测胎儿染色体异常阳性125例,经羊水穿刺最终确诊62例,阳性检出率为0.33％,其中21-三体、18-三体阳性的患病确诊率均为100.00％;无创组孕妇产前基因检测染色体异常情况的阳性检出率(0.33％)低于穿刺组(2.60％)(P<0.05);经检测,无创组孕妇中胎儿染色体异常真阳性62例,假阳性(误诊)63例,无创基因检测的灵敏度为100.00％,阳性预测值为49.60％.结论 无创产前基因检测在产前诊断中具有较高的灵敏度,对21-三体与18-三体的诊断价值较高,但在产前胎儿染色体异常类型的检测中诊断范围有限,羊水产前诊断仍具有不可取代的优势.
文献关键词：
染色体异常;产前诊断;无创产前基因检测;羊水穿刺
中图分类号：
作者姓名：
刘江悦;张玲莉;钱然;朱庆文;王婧;沙春秀
作者机构：
南通市妇幼保健院产前诊断中心,江苏 南通 226007
文献出处：
引用格式：
[1]刘江悦;张玲莉;钱然;朱庆文;王婧;沙春秀-.羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的临床价值)[J].现代医学与健康研究（电子版）,2022(05):14-17
A类：
B类：
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AB值：
0.187686
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