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回顾性分析单核苷酸多态性微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值
文献摘要：
目的 回顾性分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值.方法 选取2017年1月至2021年12月因超声心动图提示胎儿CHD就诊于该院遗传咨询门诊的妊娠18～25周孕妇140例为研究对象,入选孕妇均进行染色体核型分析及SNP array分析.结果 超声心动图显示,140例CHD胎儿中孤立性心脏畸形、多发性心脏畸形、合并心外畸形分别有66例、34例和40例.染色体核型分析检出染色体异常9例(6.43％),SNP array分析检出染色体异常20例(14.29％);两种检测技术对CHD中微缺失和微重复的总检出率差异有统计学意义(P<0.05).SNP array分析在未合并心外畸形胎儿中检出染色体异常占8.00％(8/100),在合并心外畸形胎儿中检出染色体异常占30.00％(12/40),差异有统计学意义(P<0.05).SNP array分析共检出14例染色体拷贝数变异(CNV),其中致病性CNV 3例,临床意义不明确CNV 11例.结论 相较于传统染色体核型分析,SNP array分析能提高染色体异常的检出率,胎儿CHD采用染色体核型分析联合SNP array分析更有助于临床医生分析胎儿的产前遗传学病因.
文献关键词：
先天性心脏病;单核苷酸多态性微阵列分析;染色体拷贝数变异;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
林琴;黄秀琼;毛雅珍;沈玲英;刘欣茹
作者机构：
福建医科大学附属福州市第一医院检验科,福建福州 350000;福建医科大学附属福州市第一医院产科,福建福州 350000
文献出处：
引用格式：
[1]林琴;黄秀琼;毛雅珍;沈玲英;刘欣茹-.回顾性分析单核苷酸多态性微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值)[J].国际检验医学杂志,2022(23):2891-2895,2901
A类：
单核苷酸多态性微阵列分析
B类：
胎儿先天性心脏病,心脏病诊断,SNP,array,CHD,超声心动图,该院,遗传咨询,孕妇,染色体核型分析,孤立性,心脏畸形,多发性,染色体异常,微缺失,微重复,共检出,染色体拷贝数变异,CNV,致病性,临床医生,遗传学病因,产前诊断
AB值：
0.141663
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