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染色体微阵列分析技术对一例智力障碍患儿的遗传学研究
文献摘要：
目的 应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表型的对应关系并探讨CMA在临床诊断中的应用价值.方法 对一例智力障碍患儿进行常规染色体核型分析和CNVs检测,并同时检测其父母.结果 患儿染色体核型分析结果:46,XX,t(7;22)(q11.2;q13),全基因组拷贝数变异检测结果显示:2号染色体q31.1q31.2区域发生6.3Mb片段缺失,其父母染色体核型分析及CNVs检测结果均未见异常.结论 该患儿的智力障碍、发育迟缓及其他特殊表型与2q31.1q31.2微缺失具有关联性,染色体微阵列分析技术具有高分辨率、高准确性等优点,是智力障碍患儿临床诊断的有利工具,为其治疗及预后评估提供依据.
文献关键词：
智力障碍;染色体微阵列分析技术;全基因组拷贝数变异;染色体核型分析
中图分类号：
作者姓名：
章霞;尹燕军;黎文婷;付志璇;柯江维
作者机构：
江西省儿童医院检验科,江西 南昌330006
文献出处：
引用格式：
[1]章霞;尹燕军;黎文婷;付志璇;柯江维-.染色体微阵列分析技术对一例智力障碍患儿的遗传学研究)[J].实验与检验医学,2022(06):683-685
A类：
1q31,3Mb
B类：
染色体微阵列分析技术,一例,智力障碍,遗传学研究,Chromosomal,microarray,analysis,CMA,发育迟缓患儿,全基因组拷贝数变异,Copy,number,variation,基因型,染色体核型分析,CNVs,并同,同时检测,其父,XX,q11,q13,变异检测,未见异常,2q31,微缺失,治疗及预后,预后评估
AB值：
0.209186
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