典型文献
3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
文献摘要：
目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应.结果 胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2～q11.2区段存在约15.5 Mb的重复,确定为16p11.2微重复综合征.胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32～p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复,明确分析为18p四体综合征.胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar,胎儿aCGH检测结果正常.结论 由于sSMC的来源和临床表现的多样性,需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定,才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询.
文献关键词：
微小额外标记染色体;染色体核型;微阵列比较基因组杂交
中图分类号：
作者姓名：
范美荣;顾志乐;宋旭梅;随瑞枝
作者机构：
宁夏医科大学总医院医学实验中心,银川750004;宁夏回族自治区银川市第一人民医院大庙社区卫生服务站
文献出处：
引用格式：
[1]范美荣;顾志乐;宋旭梅;随瑞枝-.3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析)[J].山东医药,2022(18):22-26
A类：
微小额外标记染色体,+mar,18p
B类：
胎儿,其父,染色体核型分析,small,supernumerary,marker,chromosome,sSMC,遗传学检测,微阵列比较基因组杂交,array,comparative,genomic,hybridization,aCGH,羊水染色体,XX,q11,区段,Mb,16p11,微重复综合征,XY,四体,父亲,分子遗传学,确有,遗传咨询
AB值：
0.235632
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
