典型文献
2125例高龄孕妇无创DNA产前检测结果分析
文献摘要：
目的 探讨无创DNA产前检测技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值.方法 在知情同意原则下对2125例高龄孕妇进行无创DNA产前检测.对检测结果为高风险的孕妇进行羊水穿刺,通过羊水细胞染色体核型分析或基因芯片检测,以确定胎儿染色体数目与结构有无异常;对检测结果为低风险的孕妇随访至出生后.结果 29例检测结果提示高风险:其中10例21-三体高风险,4例18-三体高风险,2例13-三体高风险,11例提示性染色体异常(5例45,XO;3例47,XYY;3例47,XXX),2例提示拷贝数变异(CNV)异常(1例22号染色体q11.2区段微缺失;1例3号染色体p26.3区段微重复).对结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断,确诊异常胎儿25例(10例21-三体;4例18-三体;1例13-三体;3例45,XO;3例47,XYY;3例47,XXX;1例22号染色体q11.2区段微缺失).追踪回访检测结果为低风险的孕妇,超声畸形筛查发现1例异常胎儿,经SNP Array基因芯片检测确诊为4号染色体q31.22区段部分重复.结论 无创DNA产前检测技术应用于高龄孕妇产前筛查,对于染色体非整倍体异常具有较高的敏感度和特异度,但是对性染色体数目减少以及染色体拷贝数变异的检测效率较低.因此,无创DNA检测结果为高风险的孕妇仍需做进一步侵入性产前诊断来确诊,无创DNA低风险的孕妇也应结合超声检测结果综合判断,避免染色体异常胎儿的出生.
文献关键词：
高龄孕妇;无创DNA;产前筛查;侵入性产前诊断;染色体异常
中图分类号：
作者姓名：
宁昊丰;柴玉琼;王亚男
作者机构：
洛阳市妇幼保健院,河南 洛阳 471000
文献出处：
引用格式：
[1]宁昊丰;柴玉琼;王亚男-.2125例高龄孕妇无创DNA产前检测结果分析)[J].实验与检验医学,2022(02):237-240
A类：
p26
B类：
高龄孕妇,无创,妇产,产前筛查,知情同意原则,羊水穿刺,羊水细胞染色体核型,染色体核型分析,基因芯片,芯片检测,染色体数目,无异,低风险,出生后,三体,提示性,性染色体异常,XO,XYY,XXX,CNV,q11,区段,微缺失,微重复,侵入性产前诊断,异常胎儿,回访,SNP,Array,q31,检测技术应用,染色体非整倍体异常,染色体拷贝数变异,检测效率,超声检测,综合判断,免染色
AB值：
0.251392
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