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羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究
文献摘要：
目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型以21-三体最常见(48.91％),其次是性染色体数目异常(23.91％).在单项指征中,检出率最高为无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险(50.00％),其次是夫妇一方染色体异常(38.46％);高龄合并NIPT高风险组异常检出率显著高于单纯高龄(P＜0.001).结论 孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析,有助于发现胎儿染色体异常核型,降低出生缺陷发生率.NIPT对筛查胎儿染色体异常准确率较高,临床上可以考虑高龄孕妇首选NIPT筛查策略.
文献关键词：
羊水;染色体;核型分析;出生缺陷
中图分类号：
作者姓名：
宋静岚;于俊娜;田敬茹;李伟;阳剑;李强
作者机构：
河北省保定市妇幼保健院医学遗传科,河北保定071000
文献出处：
引用格式：
[1]宋静岚;于俊娜;田敬茹;李伟;阳剑;李强-.羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究)[J].河北医科大学学报,2022(02):173-176,217
A类：
B类：
羊水染色体,染色体核型分析,出生缺陷,异常核型,同产,产前诊断指征,检出情况,保定市,妇保,保健院,羊膜腔穿刺术,水标,共检出,结构异常,三体,性染色体数目异常,无创产前筛查,invasive,prenatal,testing,NIPT,夫妇,高风险组,孕中期,胎儿染色体异常,高龄孕妇,筛查策略
AB值：
0.235663
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