典型文献
TPM1基因新发突变相关限制型心肌病1例
文献摘要：
11岁3月龄患儿因“发现身材矮小20 d余”就诊于武汉儿童医院。经体格检查、实验室检查、影像学检查等手段，确诊为限制型心肌病。基因检测结果发现该患儿TPM1基因c.541G>A（p.Glu181Lys）突变，国内外尚无该位点突变的相关报道，为新发突变。患儿入院后予口服卡托普利及螺内酯治疗，1周后出院，电话随访1年患儿暂未诉不适。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
付佳;孙东明;张勇;黄玉凤;何琼;张静
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）心血管内科，武汉 430016
文献出处：
引用格式：
[1]付佳;孙东明;张勇;黄玉凤;何琼;张静-.TPM1基因新发突变相关限制型心肌病1例)[J].中华儿科杂志,2022(10):1077-1078
A类：
541G,Glu181Lys
B类：
TPM1,新发突变,变相,限制型心肌病,月龄,现身,身材矮小,汉儿,儿童医院,体格检查,实验室检查,影像学检查,基因检测,该位,位点突变,卡托普利,螺内酯,电话随访
AB值：
0.338081
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