典型文献
Simpson-Golabi-Behmel综合征合并神经母细胞瘤1例
文献摘要：
患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38
+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
徐焕丽;刘超;易梦;陈森敏;余阅;刘四喜;文飞球;袁秀丽
作者机构：
深圳市儿童医院血液肿瘤科，深圳 518038
文献出处：
引用格式：
[1]徐焕丽;刘超;易梦;陈森敏;余阅;刘四喜;文飞球;袁秀丽-.Simpson-Golabi-Behmel综合征合并神经母细胞瘤1例)[J].中华儿科杂志,2022(03):244-245
A类：
Golabi,Behmel,720delC,N241Tfs
B类：
Simpson,神经母细胞瘤,月龄,月余,检发,羊水过多,38
,+3,胎龄,剖宫产,出生体重,特殊面容,手指,泌尿系畸形,外显子,基因检测,磷脂酰肌醇蛋白聚糖,GPC3,合子,移码突变,该位,杂合变异,肾上腺肿物,术后病理,未予,放化疗,逗笑,抬头,独坐,走路,认人
AB值：
0.376239
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