典型文献
结节性硬化的产前超声特征及预后分析
文献摘要：
目的 回顾性分析总结结节性硬化(tuberous sclerosiscomplex,TSC)患儿在产前的超声表现特征,并对其出生后的临床表现进行追踪分析,为产前诊断及咨询提供依据.方法 对深圳市两家医院确诊为TSC并资料完整的患儿进行回顾性分析,采集相关临床资料,包括基础资料,影像学资料,遗传学资料,随访资料等,总结其产前超声特征及出生后的转归.结果 53 例经基因测定确诊为TSC并且临床资料完整的患儿纳入研究,其中50例(50/53)在产前超声检查中诊断了心脏横纹肌瘤,46 例为多发性,4例为单发性,其中肿瘤最常见的部位分别为左心室,右心室和室间隔;53 例患儿产前超声发现26 例(26/53 )伴有颅内结节,而MRI诊断颅内结节共37例;4例(4/53)发现肾囊肿.TSC患儿出生后35 例(35/53)存在不同程度癫痫,其中5 例因药物治疗效果不理想而行癫痫灶手术切除术,其中4例术后无复发;31 例存在智力发育、运动或语言能力落后,出现痉挛19例;2例(2/53)出生后因流出道梗阻和心律失常死亡.结论 TSC在胎儿期最主要的表现为多发性心脏横纹肌瘤和颅内结节;MRI在诊断胎儿颅内结节方面较超声具有优越性;TSC患儿出生后最主要的临床表现为TSC 相关性癫痫和智力、运动和语言能力发育落后,对于药物难治性TSC 相关性癫痫,切除性手术可能是改善患儿认知行为的有效方法 .
文献关键词：
结节性硬化;产前;超声;预后
中图分类号：
作者姓名：
肖晓君;赵霞;张玉娟;王丽娟;叶园珍
作者机构：
深圳市人民医院、暨南大学医学院第二附属医院超声科 广东深圳 518020;深圳市儿童医院神经内科 广东深圳518026;深圳市人民医院、暨南大学医学院第二附属医院法医物证室 广东深圳 518020
文献出处：
引用格式：
[1]肖晓君;赵霞;张玉娟;王丽娟;叶园珍-.结节性硬化的产前超声特征及预后分析)[J].广东医学,2022(04):462-465
A类：
sclerosiscomplex
B类：
结节性硬化,超声特征,预后分析,结结,tuberous,TSC,超声表现,表现特征,出生后,产前诊断,两家,资料完整,基础资料,遗传学,转归,基因测定,产前超声检查,心脏横纹肌瘤,多发性,单发,左心室,右心室,室间隔,颅内,肾囊肿,癫痫,药物治疗效果,手术切除术,智力发育,语言能力,痉挛,流出道梗阻,心律失常,胎儿,发育落后,药物难治,难治性,认知行为
AB值：
0.265483
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