典型文献
10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
文献摘要：
男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
余璐;王金玲;黄轲
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心，杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]余璐;王金玲;黄轲-.10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1431-1432
A类：
10q26,4p16,3p15
B类：
重身,身材矮小,一例,步态,喂养,查体,3SD,弓状,左眼,斜视,微张,双臂,细长,蜘蛛,拇指,拇趾,宽大,隐睾,睾丸,阴茎,阴毛,腋毛,胸椎,走时,右倾,生长激素激发试验,类胰岛素,胰岛素样生长因子,GnRHa,黄体生成素,IU,卵泡刺激素,甲状腺功能,骨代谢,促肾上腺皮质激素,皮质醇,去氢表雄酮,性激素结合球蛋白,骨化,骨龄,GP,图谱法,脊柱,骶椎,曲度,头颅,垂体,无异,侧脑室增宽,未见异常,孕期,姐姐,智力运动,本院,医学伦理委员会,IRB,监护人,签署,知情同意书
AB值：
0.497495
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