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一例 DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨一例小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与Sanger测序验证。结果:WES显示患儿 DIAPH1基因存在c.1051C>T及c.609delA复合杂合变异。 结论:DIAPH1基因c.1051C>T(p.R351X)与c.609delA(p.E203Efs*19)复合杂合变异可能是该患儿小头畸形-皮质盲综合征的遗传学病因。
文献关键词：
小头畸形-皮质盲综合征;DIAPH1基因 ;癫痫发作;发育落后
中图分类号：
作者姓名：
李小兵;赖盼建;程楷超;王大燕
作者机构：
金华市妇幼保健院儿内三病区，浙江 321000
文献出处：
引用格式：
[1]李小兵;赖盼建;程楷超;王大燕-.一例 DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析 )[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1116-1119
A类：
DIAPH1,1051C,609delA,R351X,E203Efs
B类：
一例,复合杂合变异,小头畸形,皮质盲,遗传学分析,遗传学病因,高通量测序技术,其父,全外显子组测序,whole,exome,sequencing,WES,Sanger,癫痫发作,发育落后
AB值：
0.187245
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