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一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17，20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17，20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法:对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果:患者血压正常，乳腺(以"双侧增大2年余"就诊，)Tanner分期乳腺B5期，外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素：孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高，脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者
CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。
CYP17A1基因R449H变异导致17，20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变，特异性影响17，20裂解酶活性。
结论:孤立性17，20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因，
CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17，20裂解酶活性。
文献关键词：
17，20裂解酶缺陷症;CYP17A1基因
;青春期;男性乳腺发育
中图分类号：
作者姓名：
尹辉;陈晓波;刘子勤;宋福英;高亢;孔许净;陈宝荣
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京 100020;北京金域检验医学检验室，北京 100015
文献出处：
引用格式：
[1]尹辉;陈晓波;刘子勤;宋福英;高亢;孔许净;陈宝荣-.一例表现为青春期男性乳腺发育的孤立性17，20裂解酶缺陷症患儿的临床及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):718-721
A类：
1304T,F435S,1346G,R449H
B类：
一例,青春期,男性乳腺发育,孤立性,裂解酶,缺陷症,遗传学分析,基因遗传,遗传特点,类固醇激素,激素检测,Tanner,B5,外生殖器,G2,实验室检查,查血,血钾,血气分析,液相色谱串联质谱,串联质谱检测,烯醇,孕酮,脱氢表雄酮,雄烯二酮,双氢睾酮,基因检测,CYP17A1,复合杂合变异,氧化还原,结合位点,三维构象,罕见病
AB值：
0.261128
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