典型文献
以癫痫为主要临床表现的歌舞伎面谱综合征1例
文献摘要：
患儿,男,4岁2个月,以"生长发育和运动智力发育落后,反复抽搐"入院,患儿为孕1产1,足月顺产,有抢救病史.新生儿期体健,但体质量增长欠佳,13周时体质量为3.6 kg.患儿2～5个月时,喂养困难,易呕吐.5～6个月会翻身,1岁2个月会独走.走路不稳,不可双足跳.语言能力障碍,常无故自拍耳朵,流涎较多,喜独自玩耍.患儿玩耍时,无明显诱因出现抽搐,表现为双眼凝视,四肢抖动,肢体僵硬,口周青紫,牙关紧闭,意识丧失,持续时间为10 min左右.家族史:母亲舅舅家儿子患有范科尼贫血,父亲婚前2年从事化工工作.体格检查:患儿身高90.5 cm,体质量10.5 kg.患儿双眼球内收,眼裂宽,眼睑闭合不全,耳前有小孔,双手通贯掌,见图1.患儿沿脊柱线方向肛门上方1 cm左右,可见皮毛窦.外生殖器发育正常.四肢肌张力低下,四肢腱反射弱,脑膜刺激征阴性.X线检查:心肺及胸骨无异常征象.超声心动图:患儿心脏位置连接未见异常,右冠瓣及无冠瓣轻度黏连,血流速度稍快,关闭不拢,主肺动脉无增宽,房室间隔完整;多普勒组织成像(Doppler tissue imaging, TDI)检查:主动脉瓣关闭不全(aortic insufficlency, AI)(+)、少量二尖瓣反流(mitral regurgitation, MR)(-)以及三尖瓣反流(tricuspid regurgitation, TR)(-);彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI)检查:主动脉瓣少量血流信号.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李艳云;张珊
作者机构：
解放军总医院儿科医学部 解放军总医院第七医学中心儿科研究所出生缺陷防控关键技术国家工程实验室 儿童器官功能衰竭北京市重点实验室,北京 100700
文献出处：
引用格式：
[1]李艳云;张珊-.以癫痫为主要临床表现的歌舞伎面谱综合征1例)[J].发育医学电子杂志,2022(04):302-304
A类：
insufficlency
B类：
癫痫,主要临床表现,歌舞伎面谱综合征,运动智力,智力发育落后,抽搐,足月顺产,抢救,新生儿期,体质量增长,时体,喂养困难,翻身,独走,走路,双足,语言能力,无故,自拍,耳朵,流涎,独自,玩耍,双眼,凝视,四肢,抖动,僵硬,口周,青紫,牙关紧闭,意识丧失,家族史,舅舅家,家儿,儿子,患有,贫血,父亲,婚前,体格检查,眼球,内收,眼裂,眼睑闭合不全,小孔,双手,脊柱,肛门,门上,皮毛,外生殖器,肌张力低下,脑膜,心肺,胸骨,无异,征象,超声心动图,未见异常,黏连,血流速度,肺动脉,增宽,房室,室间隔,隔完,多普勒组织成像,Doppler,tissue,imaging,TDI,主动脉瓣关闭不全,aortic,二尖瓣反流,mitral,regurgitation,MR,三尖瓣反流,tricuspid,TR,彩色多普勒血流显像,color,flow,CDFI,血流信号
AB值：
0.529209
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