典型文献
产前诊断复杂染色体易位46，XN，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)一例
文献摘要：
患者 35岁，G
1P
0，因高龄要求进行羊膜腔穿刺，表型和智力均正常，既往未生育，否认家族遗传病史。超声检查提示右肾小囊肿可能，心脏未见异常。孕13周超声测量NT值1.8 mm，孕20周行羊膜腔穿刺，羊水荧光原位杂交未发现13、18、21及性染色体数目异常。羊水细胞染色体G显带核型(320条带)为46，XN，inv(3)(p21p24)，孕妇进行遗传咨询后要求溯源，抽取夫妻双方外周血样，进行G显带核型(550条带)检查，孕妇配偶为46，XY，孕妇及胎儿的染色体核型经仔细判读后发现涉及3条染色体的结构异常，孕妇为46，XX，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)，胎儿为46，X？，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)(图1、图2)。孕23周产筛超声排畸未见异常，孕26周超声未见胎儿心脏结构畸形。再次进行遗传咨询后，孕妇要求继续妊娠，拒绝对胎儿和自己进行染色体拷贝数变异检查。此后超声均未提示胎儿异常，孕39周顺利分娩一女婴，体重3440 g，4个月时随访生长发育良好。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
马莹;王威;陈奕
作者机构：
首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产科，北京 100026;首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心，北京 100026
文献出处：
引用格式：
[1]马莹;王威;陈奕-.产前诊断复杂染色体易位46，XN，t(3；8；15)(p21.3；q22.3；q21.1)一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):693
A类：
1P
,p21p24
B类：
产前诊断,染色体易位,XN,q22,q21,一例,G
,羊膜腔穿刺,未生育,否认,遗传病,超声检查,右肾,小囊,囊肿,未见异常,超声测量,NT,羊水,荧光原位杂交,性染色体数目异常,细胞染色,条带,inv,孕妇,遗传咨询,夫妻,方外,血样,配偶,XY,染色体核型,判读,读后,结构异常,XX,胎儿心脏,心脏结构,结构畸形,染色体拷贝数变异,胎儿异常,分娩,女婴
AB值：
0.402363
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