典型文献
ATP11C基因新突变致先天性溶血性贫血1例
文献摘要：
患者，男，15岁。主因"发现皮肤黄染、尿色深2个月"就诊。查体：全身皮肤及巩膜轻度黄染，无皮疹及出血点，浅表淋巴结无肿大。腹部平坦，肝脾肋缘下未触及。双下肢无水肿。血常规：WBC 5.6×10
9/L、RBC 4.0×10
12/L、HGB 119 g/L、PLT 261×10
9/L，平均红细胞体积（MCV）98.1 fl、平均血红蛋白量32.0 pg、平均血红蛋白浓度（MCHC）326 g/L、网织红细胞（Ret）比例5.2%；骨髓象：增生明显活跃，粒红比为0.98∶1，粒系比例减低，红系比例增高，以中、晚幼红细胞为主，淋巴细胞比例正常，全片巨核细胞78个。血小板易见。外周血涂片红细胞无形态异常。尿常规：尿胆原17 μmol/L。肝炎病毒及自身免疫性肝炎检测均阴性。丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶正常。溶血指标：总胆红素77.6 μmol/L，间接胆红素69.3 μmol/L，直接胆红素8.3 μmol/L；乳酸脱氢酶正常；Coombs试验阴性；Flaer、CD59正常；抗碱血红蛋白、血红蛋白A2、微量血红蛋白电泳、异丙醇、红细胞渗透脆性试验、H包涵体、变性珠蛋白小体、葡萄糖-6-磷酸酶活性均正常；高铁血红蛋白还原试验：58%（参考值>75%）。血浆游离血红蛋白：37.5 mg/L（参考值<40 mg/L）；铜蓝蛋白：正常。腹部超声：肝胆脾胰肾未见明显异常。采用二代测序（NGS）对患者血样进行全外显子基因组测序，检测内容覆盖Gilbert综合征UGT1A1基因，未发现相关致病性位点的变异，检出先证者ATP11C基因存在一处半合子变异：c.1003C>T（p.R335*），Sanger测序验证显示该变异其父母均未携带，为患者新生变异。经查询千人基因组数据库、Exac数据库，该变异在东亚人群中的携带率均为0；GERP++分数为5.63，预测为有害。诊断：X连锁先天性溶血性贫血。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
张慧敏;杨柳;董雯;刘清池
作者机构：
河北医科大学第一医院，石家庄 050030
文献出处：
引用格式：
[1]张慧敏;杨柳;董雯;刘清池-.ATP11C基因新突变致先天性溶血性贫血1例)[J].中华血液学杂志,2022(06):528
A类：
ATP11C,Flaer,1003C,R335,Exac
B类：
新突变,先天性,溶血性贫血,主因,色深,查体,巩膜,皮疹,出血点,浅表淋巴结,肿大,平坦,肝脾,触及,双下肢,无水,血常规,WBC,10
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AB值：
0.440359
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