典型文献
存在脑血管危险因素CADASIL家系的研究
文献摘要：
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病( cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarct-sand eukoencephalopathy,CADASIL)是一种常见的单基因遗传的脑小血管疾病[1] ,由人类19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致[2] ,主要的临床特征包括有先兆的偏头痛、脑卒中、情感障碍和认知功能减退[3].目前临床报道在CADASIL患者中已检测到300多个Notch3突变[4].诊断和治疗本病的难点在于不同种族及地域CADASIL患者的临床表现、影像学特征、基因突变类型差异较大.
文献关键词：
CADASIL;基因检测;危险因素
中图分类号：
作者姓名：
侯赛赛;李燕梅
作者机构：
河南省滑县人民医院神经内科,河南 安阳 456400;河南中医药大学第一附属医院脑病科,河南 郑州450000
文献出处：
引用格式：
[1]侯赛赛;李燕梅-.存在脑血管危险因素CADASIL家系的研究)[J].中风与神经疾病杂志,2022(02):160-162
A类：
arteriopathywith,eukoencephalopathy
B类：
血管危险因素,CADASIL,家系,皮质下梗死,白质脑病,常染色体显性遗传,遗传性,cerebral,autosomal,dominant,subcortical,infarct,sand,单基因遗传,脑小血管疾病,短臂,Notch3,先兆,偏头痛,脑卒中,情感障碍,认知功能减退,临床报道,诊断和治疗,本病,种族,影像学特征,基因突变类型,类型差异,基因检测
AB值：
0.425592
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