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遗传性视网膜疾病患者基因诊断中不容忽视的问题
文献摘要：
遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病，可通过基因检测明确临床诊断。近30年现代分子遗传学的迅速发展，大大提高了基因检测的检出率和准确性，给IRD患者带来了希望。但由于各种IRD临床表型之间的重叠，同一致病基因的变异可导致不同的临床表型，IRD患者基因诊断的复杂性仍然存在。针对这些不容忽视的问题，眼科医师应重视患者临床表型的全面评估，准确选择基因检测方法，合理判定致病基因和变异，从而指导患者下一步的治疗和遗传咨询。
文献关键词：
眼疾病，遗传性;视网膜疾病;基因检测;分子诊断技术;述评
中图分类号：
作者姓名：
李杨;张昕;田露
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]李杨;张昕;田露-.遗传性视网膜疾病患者基因诊断中不容忽视的问题)[J].中华眼底病杂志,2022(08):617-620
A类：
B类：
视网膜疾病,基因诊断,IRD,临床异质性,单基因遗传,遗传性眼病,基因检测,分子遗传学,临床表型,致病基因,眼科,遗传咨询,眼疾病,分子诊断技术
AB值：
0.234049
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