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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因的研究进展
文献摘要：
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征.FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及其他的散在遗传方式.迄今为止已经证实9个FEVR致病基因:NDP、FZD4、LRP5、CTNNA1、TSPAN12、ZNF408、KIF11、CTNNB1、JAG1基因.这些基因主要参与Wnt、Notch和Norrin-β-catenin等信号通路.本文从上述9个FEVR致病基因及其信号通路等方面进行综述.
文献关键词：
家族性渗出性玻璃体视网膜病变;遗传;致病基因
中图分类号：
作者姓名：
江华维;张利伟
作者机构：
650021 中国云南省昆明市,云南大学附属医院 云南省第二人民医院 云南省眼科医院 昆明医科大学第四附属医院
文献出处：
引用格式：
[1]江华维;张利伟-.家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因的研究进展)[J].国际眼科杂志,2022(04):574-578
A类：
ZNF408,Norrin
B类：
家族性渗出性玻璃体视网膜病变,致病基因,FEVR,遗传异质性,视网膜疾病,视网膜血管,血管发育,发育异常,临床表型,皱褶,遗传方式,常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,迄今为止,经证,NDP,FZD4,LRP5,CTNNA1,TSPAN12,KIF11,CTNNB1,JAG1,Wnt,Notch,catenin
AB值：
0.291894
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