典型文献
9例肾单位肾痨患儿临床表型及基因型分析
文献摘要：
目的:总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法:回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果:9例患儿中，女性5例，男性4例，起病中位年龄为11.2（3.4，14.2）岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿，8例患儿存在肾小管性蛋白尿，7例患儿尿比重降低，所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）5期7例，CKD 3期1例，CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常：肾脏体积改变（3/9）、回声增强（8/9）和囊肿（3/9）。3例患儿存在明显肾外表型。6例为
NPHP1基因突变，其余3例分别为
WDR19、
NPHP3和
NPHP5基因突变。
结论:在NPHP患儿中，
NPHP1基因缺失突变最常见，同时也发现
NPHP3、
NPHP5及极其罕见的
WDR19突变。NPHP临床表现不典型，需要寻找比较特异的早期诊断方法。
文献关键词：
肾疾病，囊性;纤毛病;基因型;肾单位肾痨;NPHP1
中图分类号：
作者姓名：
廖盼丽;王思;祝高红;戚畅;丁娟娟;黄霖;王道静;王筱雯
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）肾内科，武汉 430016
文献出处：
引用格式：
[1]廖盼丽;王思;祝高红;戚畅;丁娟娟;黄霖;王道静;王筱雯-.9例肾单位肾痨患儿临床表型及基因型分析)[J].中华肾脏病杂志,2022(08):672-677
A类：
肾单位肾痨,nephronophthisis,NPHP,WDR19,NPHP3,NPHP5
B类：
临床表型,基因型分析,总结和分析,遗传性,肾脏疾病,汉儿,儿童医院,肾内科,基因检测,起病,肾小球,小球性,蛋白尿,肾小管,尿比重,肾功能受损,慢性肾脏病,chronic,kidney,disease,CKD,肾脏超声,回声,囊肿,外表,NPHP1,基因突变,基因缺失,缺失突变,不典型,肾疾病,囊性,纤毛病
AB值：
0.2846
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