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原发性纤毛运动障碍的临床表型
文献摘要：
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病.PCD的患病率为1?10000～1?20000.在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不育.在某些基因突变的PCD患者中大约50％伴有内脏反位,先天性心脏病的发生率也较高.基因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功能障碍,从而发展成一系列异质性的临床表现,对PCD的早期识别和诊断造成了一定的困难.综合使用不同的疾病筛查工具,理解基因型和表型的关联及相关机制有利于PCD患者的早期诊治.
文献关键词：
原发性纤毛运动障碍;临床表型;疾病筛查;基因型;运动型纤毛病
中图分类号：
作者姓名：
雷诚;王荣春;杨丹晖;郭婷;罗红
作者机构：
中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科,长沙410011
文献出处：
引用格式：
[1]雷诚;王荣春;杨丹晖;郭婷;罗红-.原发性纤毛运动障碍的临床表型)[J].中南大学学报（医学版）,2022(01):116-122
A类：
运动型纤毛病
B类：
原发性纤毛运动障碍,临床表型,primary,ciliary,dyskinesia,PCD,气道黏液,黏液纤毛清除功能,遗传性,患病率,咳嗽,咳痰,慢性鼻炎,分泌性中耳炎,慢性鼻窦炎,支气管扩张症,不孕不育,基因突变,内脏反位,先天性心脏病,毛发,不同严重程度,运动功能障碍,早期识别,疾病筛查,筛查工具,基因型,相关机制,早期诊治
AB值：
0.267759
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