典型文献
肾消耗病
文献摘要：
青少年男性,慢性起病,上呼吸道感染就诊时发现双肾囊肿、慢性肾功能不全.临床表现易烦渴,发育尚正常.实验室检查示少量蛋白尿伴血清肌酐升高和贫血.肾脏病理光镜表现为肾小管间质重度慢性病变,部分肾小管囊样扩张.基因测序发现NPHP1基因纯合缺失突变,父母均为杂合子.最终诊断为NPHP1基因突变相关的肾消耗病.
文献关键词：
肾消耗病;肾囊肿;肾活检
中图分类号：
作者姓名：
梁丹丹;陈文萃;曾彩虹
作者机构：
东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心全军肾脏病研究,南京,210016
文献出处：
引用格式：
[1]梁丹丹;陈文萃;曾彩虹-.肾消耗病)[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2022(05):490-493
A类：
B类：
肾消耗病,起病,上呼吸道感染,肾囊肿,慢性肾功能不全,实验室检查,蛋白尿,血清肌酐,贫血,肾脏病理,理光,光镜,肾小管,慢性病,性病变,基因测序,NPHP1,缺失突变,杂合子,基因突变,变相,肾活检
AB值：
0.365474
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