典型文献
不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析
文献摘要：
目的:探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法:采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。结果:12例先证者的PC活性均明显下降（18%~55%），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13%~58%）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p.Ala291Thr）、c.1318C>T（p.Arg398Cys）和c.532G>C（p.Leu278Pro）4种杂合突变为首次发现；6种突变发生在丝氨酸蛋白酶结构域、4种发生在表皮生长因子同源区域（EGF）、1种突变在EGF和丝氨酸蛋白酶结构域之间的激活肽区域；缺失突变（p.Met364Trp fsX15和p.Lys192del）2种，其余为错义突变。有3例无亲缘关系的先证者检出p.Phe181Val和p.Arg189Trp纯合或杂合突变。所有基因突变可能来自先证者的父亲和（或）母亲，其中2个家系存在近亲婚配。先证者有9例出现静脉血栓形成、2例有不良妊娠表现、1例出现紫癜。结论:PROC基因缺陷导致的PC缺陷症患者易发生静脉血栓形成，尤其当同时存在其他易栓因素时。
文献关键词：
PROC基因;凝血因子PC缺陷症;基因突变;静脉血栓形成
中图分类号：
作者姓名：
徐琦煜;杨丽红;谢海啸;金艳慧;李小龙;周星星;刘媚娜;王明山
作者机构：
温州医科大学附属第一医院医学检验中心，温州 325015
文献出处：
引用格式：
[1]徐琦煜;杨丽红;谢海啸;金艳慧;李小龙;周星星;刘媚娜;王明山-.不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析)[J].中华血液学杂志,2022(01):35-40
A类：
383G,Gly128Asp,997G,Ala291Thr,1318C,Arg398Cys,532G,Leu278Pro,Met364Trp,fsX15,Lys192del,Phe181Val,Arg189Trp
B类：
家系遗传,遗传性,缺陷症,临床表型,突变分析,先证者,基因突变类型,发色底物法,酶联免疫吸附法,抗原含量,直接测序,PROC,外显子,侧翼序列,缺失突变,原水,杂合突变,丝氨酸蛋白酶,酶结构,结构域,表皮生长因子,同源区域,EGF,错义突变,无亲,亲缘关系,能来,父亲,近亲婚配,静脉血栓形成,不良妊娠,紫癜,基因缺陷,凝血因子
AB值：
0.242304
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