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青少年型帕金森综合征的临床及遗传特点分析
文献摘要：
目的 分析1家系青少年型帕金森综合征(JP)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析JP患者的临床资料及遗传特点.结果 该例患者为青少年男性,14岁起病,主要表现为进行性加重的行走不稳及运动迟缓,活动后易疲劳,在给予美多芭治疗后症状有明显缓解.随着病情进展,伴随有焦虑症状及睡眠障碍.Parkin基因测序检出PARK2基因4号外显子区域发现缺失突变.父母近亲结婚,并验证其父母为该位点的杂合性缺失,为常染色体隐性遗传.根据临床症状及基因检测确诊为JP.结论 JP是青少年起病,首发症状以运动迟缓多见,症状相对不典型,Parkin基因突变的患者发病年龄较早,对左旋多巴反应较好,异动症出现比较早,早期使用DBS治疗可能会减少运动并发症及药物不良反应.
文献关键词：
青少年型帕金森综合征;PARK2基因;临床特点;遗传特点
中图分类号：
作者姓名：
李璐;俞立强;方琪;蔡秀英;孙淼;卢曼
作者机构：
威海市立医院电生理室,山东威海 264200;苏州大学附属第一医院神经内科,江苏苏州 215006;苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所,江苏苏州 215006
文献出处：
引用格式：
[1]李璐;俞立强;方琪;蔡秀英;孙淼;卢曼-.青少年型帕金森综合征的临床及遗传特点分析)[J].中国血液流变学杂志,2022(02):226-229
A类：
青少年型帕金森综合征
B类：
遗传特点,特点分析,家系,JP,遗传学,起病,进行性加重,运动迟缓,美多芭,病情进展,焦虑症状,睡眠障碍,Parkin,基因测序,PARK2,外显子,子区域,缺失突变,近亲结婚,其父,该位,杂合性缺失,常染色体隐性遗传,基因检测,首发症状,不典型,基因突变,发病年龄,左旋多巴,异动症,DBS,少运,运动并发症,药物不良反应,临床特点
AB值：
0.33663
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