典型文献
亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析
文献摘要：
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征.该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点.我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论.
文献关键词：
亨廷顿病;临床表现;HTT基因检测;遗传变性病;文献回顾分析
中图分类号：
作者姓名：
张元;郭晓红;刘国荣;吴娟;武田琳;许爱珍;李秀娥
作者机构：
内蒙古医科大学 包头临床医学院,内蒙古 包头014040;包头市中心医院神经内科,内蒙古 包头014040;包头市中心医院药检科,内蒙古 包头014040
文献出处：
引用格式：
[1]张元;郭晓红;刘国荣;吴娟;武田琳;许爱珍;李秀娥-.亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析)[J].中风与神经疾病杂志,2022(01):78-80
A类：
遗传变性病
B类：
亨廷顿病,家系,文献回顾分析,Huntington,disease,HD,亨廷顿舞蹈病,隐匿,起病,舞蹈症,精神异常,痴呆,常染色体显性遗传,遗传性,神经变性病,遗传方式,动态突变,病家,先证者,神经影像学,基因检测,HTT
AB值：
0.351416
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