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血镁正常的Gitelman综合征1例及文献复习
文献摘要：
目的 探讨Gitelman综合征的临床特点,评价血镁在鉴别Gitelman综合征和Bartter综合征中的价值.方法 回顾性分析河北医科大学第二医院内分泌科收治的1例正常血镁的Gitelman综合征患者的临床表现、诊疗过程及结局,并进行相关文献复习.结果 患者临床表现为低钾血症、代谢性碱中毒、正常血镁、低血压及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化,经基因检测明确Gitelman综合征的诊断.结论 Gitelman综合征表型存在异质性,基因型-表型研究尚不完善.以低镁血症区分Gitelman综合征和Bartter综合征是不严谨的,应进一步行基因检测明确诊断.
文献关键词：
Gitelman综合征;正常血镁;基因诊断
中图分类号：
作者姓名：
仝天;王瑞英;张力辉;刘志红;骆建芹;赵占胜
作者机构：
河北医科大学第二医院 内分泌科,河北 石家庄 050000
文献出处：
引用格式：
[1]仝天;王瑞英;张力辉;刘志红;骆建芹;赵占胜-.血镁正常的Gitelman综合征1例及文献复习)[J].临床荟萃,2022(11):1031-1036
A类：
B类：
Gitelman,文献复习,临床特点,Bartter,北医,内分泌科,正常血镁,低钾血症,代谢性,碱中毒,低血压,肾素,血管紧张素,醛固酮,基因检测,基因型,低镁血症,不严,基因诊断
AB值：
0.265376
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