典型文献
白质消融性白质脑病同卵双胎2例及文献复习
文献摘要：
回顾性分析2例同卵双胎白质消融性白质脑病(VWM)患儿的临床资料及基因检测结果.患儿,女,为同卵双胎,4岁10个月,双胎之大因"发现步态异常2个月"入院;双胎之小因"发现步态异常1个月"入院;系G3P3,孕37+4周因"双胎"剖宫产娩出,出生体质量分别为3350 g及3250 g,出生时无窒息抢救史;发育正常;起病后均步态异常、行走不稳,双侧腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性;头颅平扫+增强+波谱分析+脑扩散张量成像:弥漫性双侧对称性异常信号;基因结果为复合杂合突变(国内尚未见报道):EIF2B4 c.1544T>A(p.leu515gln)、c.1445G>T(p.arg482leu);其父母均为杂合子.VWM是遗传性白质脑病之一,极为罕见,诊断需根据临床表现、影像学及EIF2 B基因分析.
文献关键词：
白质消融性白质脑病;EIF2B基因;双胎
中图分类号：
作者姓名：
苏惠红;林彩梅;郑小兰;吴玲玲
作者机构：
361000 福建 厦门,厦门市儿童医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]苏惠红;林彩梅;郑小兰;吴玲玲-.白质消融性白质脑病同卵双胎2例及文献复习)[J].中国中西医结合儿科学,2022(06):495-498
A类：
G3P3,37+4,1544T,leu515gln,1445G,arg482leu,EIF2
B类：
白质消融性白质脑病,双胎,文献复习,VWM,基因检测,步态异常,剖宫产,娩出,出生体质量,窒息,抢救,起病,反射亢进,头颅,平扫,波谱分析,扩散张量成像,弥漫性,异常信号,复合杂合突变,见报,EIF2B4,其父,杂合子,遗传性,基因分析
AB值：
0.274997
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