典型文献
一例中间型α地中海贫血[--
SEA/α
CD90-92(-AGCTTCGG)α]的基因诊断及家系分析
文献摘要：
目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease，Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样，进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测，用二代测序检测潜在的致病变异，并通过Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为
HbA2: c．272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--
SEA)患者，二者分别遗传自母亲和父亲。
结论:HbA2: c．272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--
SEA)是导致先证者非缺失型Hb H的原因。上述发现为该家系的遗传咨询与产前诊断提供了依据。
文献关键词：
α地中海贫血;Hb H病;基因测序
中图分类号：
作者姓名：
吕杰忠;莫晓珊;李晓娟
作者机构：
中山大学孙逸仙纪念医院妇产科，广州 510120;中山大学附属第六医院妇科，广州 510655;中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心，广州 510120
文献出处：
引用格式：
[1]吕杰忠;莫晓珊;李晓娟-.一例中间型α地中海贫血[--
SEA/α
CD90-92(-AGCTTCGG)α]的基因诊断及家系分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1398-1401
A类：
AGCTTCGG,279delAGCTTCGG
B类：
一例,中间型,地中海贫血,SEA,CD90,基因诊断,家系分析,hemoglobin,disease,遗传学分析,先证者,其父,外周静脉血,血样,行血,血常规,血红蛋白电泳,地贫基因,常规检测,二代测序,致病变异,Sanger,行家,HbA2,罕见变异,东南亚,传自,父亲,遗传咨询,产前诊断,基因测序
AB值：
0.360716
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
