目的 分析鄂东南地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型分布情况,研究红细胞分析参数与地贫亚型之间的相关性,辅助诊断地贫亚型.方法 使用亚能生物YN-H 96型全自动核酸分子杂交仪及亚能地贫基因检测试剂盒检测地贫患者各基因型.希森美康XN-9000全自动血细胞仪及其配套试剂分析患者红细胞各相关参数,使用SPSS19.0及GraphPad Prism 6软件进行统计学分析.结果 检出地贫基因携带者共103例,其中携带α地贫基因59例,α地贫基因中--SEA/αα(东南亚型)及-α3.7/αα(右侧α缺失)阳性率较高.携带β地贫基因42例,其中654M(C→T)、41-42M(-TTCT)阳性率较高.携带αβ复合地贫基因型1例,为4.2杂合缺失并654M杂合突变;α缺失复合α突变1例,为3.7缺失复合CSM突变.α地贫基因携带者与无地贫基因携带者红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);β地贫基因携带者与无地贫基因携带者MCV、MCH、MCHC、红细胞体积分布宽度-变异系数(RDW-CV)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);α地贫基因携带者与β地贫基因携带者RBC、血细胞比容(HCT)、血红蛋白浓度(HGB)、MCHC、RDW-CV、网织红细胞(RET)比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 红细胞分析参数RBC、HCT、HGB、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、RET能够有效辅助鉴别诊断地贫亚型.

珠蛋白生成障碍性贫血;红细胞分析参数;基因

王镀津;魏莉平

鄂东医疗集团市中心医院/湖北理工学院附属医院检验科,湖北黄石 435000;肾脏疾病发生与干预湖北省重点实验室,湖北黄石 435000;鄂东医疗集团市妇幼保健院检验科,湖北黄石 435000

检验医学与临床

[1]王镀津;魏莉平-.红细胞分析参数辅助诊断珠蛋白生成障碍性贫血亚型的研究)[J].检验医学与临床,2022(01):48-50,54

红细胞分析参数,自动核酸分子杂交,42M,TTCT

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