目的 回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征.方法 对2013年10月至2021年6月就诊的21 618例样本进行地贫基因检测,其中2013年10月至2018年12月样本采用Gap-PCR法和PCR-反向斑点杂交法检测,对2018年1月至2021年6月样本采用PCR+导流杂交法进行检测,罕见地中海贫血基因变异采用电泳和测序进行检测.结果 在21 618例样本中,共检出8631例地贫携带者,总检出率为39.9％.其中α地贫、β地贫、α合并β地贫分别检出4239、4182、210 例,最常见的类型为:——SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα;βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD41-42/βN、βCD17/βN;βCD41-42/βN合并-α3.7/αα(14.8％)、βIVS-Ⅱ-654/βN合并-α3.7/αα(11.4％)、βIVS-Ⅱ-654/βN合并——SEA/αα(9.5％)、βCD41 41/βN合并——SEE/αα(9.5％).此外发现7个罕见α地贫基因变异,15个罕见β地贫基因变异和 4 个新变异,新变异分别为 HBA1:c.* 51-53(-CCT)、HBB:c.92+4_92+15delggtatcaaggtt、HBA1:c.96-58C＞T、HBA2:c.305T＞G.结论 长沙地区是地贫高发地区,本回顾性研究为长沙地区地贫遗传咨询提供参考.

α地中海贫血;β地中海贫血;基因变异谱

彭灿;贺骏;周世豪;曾果;李红玉;王卫红;徐珍;胡兰萍

长沙市妇幼保健院产前诊断中心,湖南长沙 410007

中国产前诊断杂志（电子版）

[1]彭灿;贺骏;周世豪;曾果;李红玉;王卫红;徐珍;胡兰萍-.长沙地区21618例地中海贫血基因检测分析)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(03):21-26

92+4,92+15delggtatcaaggtt,58C,305T

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