目的 了解中国广西贵港地区成年男女人群珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因型分布及血液学表型情况.方法 采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)和跨越断裂点的PCR(Gap-PCR)结合琼脂糖凝胶电泳对38625例疑似地贫的成年男女进行α、β-地贫基因检测分析.结果 38625例疑似地贫的成年男女中,检出26364例地贫缺失或突变,检出率达68.25％,其中α-地贫检出16993例,占43.99％,β-地贫检出7442例,占19.27％,αβ-复合型地贫检出1929例,占4.99％.16993例α-地贫患者中,男女前4位均以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα为主,7442例β-地贫患者中,男女前4位均以β41-42M/βN、β17M/βN、β28M/βN、β654M/βN为主;1929例αβ-复合型地贫患者中,男女前4位均以--SEA/αα合并β41-42M/βN、-α3.7/αα合并β41-42M/βN、--SEA/αα合并β17M/βN、--SEA/αα合并β28M/βN为主.在男女各型地贫血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A2(HbA2)分析中,α静止型、α轻型血液学表型差异有统计学意义(P<0.05),其他类型差异无统计学意义(P>0.05).结论 贵港地区成年男女地贫基因类型具有多样性,分布有区域性差异;α静止型、α轻型男女间的血液学表型差异明显,建议制订不同的血液学表型筛查标准,以有效提高检出率.

珠蛋白生成障碍性贫血;基因筛查;基因型;血液学表型;贵港

李腾;李燕;郭静;江梅平;谭超莉;黄家亮

贵港市妇幼保健院遗传实验室,广西贵港 537100

检验医学与临床

[1]李腾;李燕;郭静;江梅平;谭超莉;黄家亮-.贵港地区男女珠蛋白生成障碍性贫血基因型特点与血液学表型分析)[J].检验医学与临床,2022(23):3250-3252,3257

42M,28M

贵港地区,珠蛋白生成障碍性贫血,血液学表型,表型分析,中国广西,广西贵港,女人,原名,名地,地中海贫血,基因型分布,反向斑点杂交,RDB,断裂点,Gap,琼脂糖凝胶电泳,似地,地贫基因检测,检测分析,SEA,CS,17M,654M,各型,平均红细胞体积,MCV,平均红细胞血红蛋白含量,MCH,HbA2,静止,轻型,表型差异,类型差异,基因类型,区域性差异,筛查标准,高检,基因筛查

0.26067