目的 分析重庆市涪陵区5195例产前检查孕妇珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)的阳性率及基因类型.方法 对2020年1月至2022年3月于重庆市涪陵区妇幼保健院接受产前检查的5195例孕妇进行外周血血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)测定,碱性Hb电泳检测,地贫基因筛查,并分析Hb成分和异常带.采用单管多重聚合酶链反应(GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(RDB)对5195例孕妇外周血进行α、β-地贫基因检测.结果 5195例孕妇中,MCV检测结果阳性2077例,MCH检测结果阳性1108例,碱性Hb电泳Hb成分分析结果阳性307例.对MCV检测结果异常的2077例孕妇进行地贫基因检测,提出地贫基因阳性300例,检出率为14.44％(300/2077).5195例孕妇地贫基因检测结果显示,地贫基因阳性300例,阳性率为5.78％(300/5195),其中α-地贫基因携带者198例,占66.0％(198/300),α-地贫基因缺失型179例,α-地贫基因突变型19例;β-地贫基因突变型102例,占34.0％(102/300).α-地贫基因携带者中,检测出5种常见的地贫等位基因-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα和αWSα/αα,β-地贫基因突变型携带者中,检测出9种常见的地贫等位基因,CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、CAP、CD43、-28、-29、CD71-72,未见其他亚型.结论 该地区有较高的地贫基因阳性率及地贫基因筛查阳性率.α-地贫基因携带者以-α3.7/αα和--SEA/αα型常见,β-地贫基因突变型携带者以CD17型多见.

珠蛋白生成障碍性贫血;血红蛋白;产前检查;基因分型;孕妇;重庆

严关平;刘武林;何廷德;雷余;刘洋;龚倬;谢家宁

重庆市涪陵区妇幼保健院检验科,重庆408000;重庆市涪陵区妇幼保健院妇产科,重庆 408000;重庆市中医院检验科/重庆市中医感染性疾病中西医结合诊治实验室,重庆 400021

检验医学与临床

[1]严关平;刘武林;何廷德;雷余;刘洋;龚倬;谢家宁-.5195例孕妇珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及基因类型分析)[J].检验医学与临床,2022(23):3209-3212

GSPCR

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