典型文献
一例
KAT6B变异所致Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson患儿的临床诊断
文献摘要：
目的:分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法:对患儿进行基因检测，并将患儿的表型与
KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。
结果:患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道异常等特征，其
KAT6B基因第16外显子存在新发杂合致病变异c.3040C>T(p.Gln1014*)，与Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson(SBBYSS)综合征的特征相符。
结论:患儿被诊断为SBBYSS综合征，但也具有部分独特的表现。本病例的发现扩大了Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的表型及变异谱。
文献关键词：
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征;KAT6B基因
;基因变异;新发变异
中图分类号：
作者姓名：
陈婧;童光磊;王羽辰;叶福玲;施磊;李红
作者机构：
安徽省儿童医院康复医学科，合肥 230051
文献出处：
引用格式：
[1]陈婧;童光磊;王羽辰;叶福玲;施磊;李红-.一例
KAT6B变异所致Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson患儿的临床诊断
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1370-1374
A类：
KAT6B,Barber,Biesecker,3040C,Gln1014,SBBYSS
B类：
一例,Say,Young,Simpson,反应迟钝,月龄,女婴,分子遗传学特征,基因检测,基因变异,异相,手指,脚趾,趾长,短小,睑下垂,泪道,外显子,杂合,致病变异,本病,新发变异
AB值：
0.253698
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