典型文献
父源性平衡易位致胎儿染色体缺失/重复一例
文献摘要：
孕妇 26岁，G
1P
0，妊娠24周，因超声提示胎儿心脏增大、心轴左偏、室间隔缺损和胸腺发育不良来我中心咨询。夫妻双方发育及智力均正常，系非近亲结婚，否认毒物、放射线等接触史，孕妇本人为α-地中海贫血基因变异携带者，丈夫自诉患有青光眼。本研究通过了本院伦理委员会的审查(20210126)，在夫妻双方签署知情同意书后，进行羊膜腔穿刺术，常规进行羊水细胞培养、染色体制备、G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)。胎儿核型显示3号染色体臂间倒位，11号染色体长臂末端附加不明来源的片段(图1A)，CMA结果为arr[GRCh38]1q32.1q44 (204 920 404-248 930 485)×3，11q24.3q25 (129 820 835-135 067 522)×1(图2A、2B)，即1q32.1q44区存在44.01 Mb的重复，11q24.3q25区存在5.24 Mb的缺失。考虑胎儿的染色体异常可能由亲代的平衡易位所致，遂对夫妇进行外周血染色体核型分析，孕妇的核型为46，XX，inv(3)(p12q21)(图1B)，丈夫核型为46，XY，t(1；11)(q32.1；q24.3)(图1C)。胎儿的核型最终修正为46，XN，inv(3)(p12q21)mat，der(11)t(1；11)(q32；q24)dpat。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
吴翠婷;刘艳秋;黄宁;邹永毅
作者机构：
江西省妇幼保健院医学遗传中心，南昌 330006
文献出处：
引用格式：
[1]吴翠婷;刘艳秋;黄宁;邹永毅-.父源性平衡易位致胎儿染色体缺失/重复一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1175-1176
A类：
1P
,1q32,1q44,p12q21,dpat
B类：
平衡易位,染色体缺失,一例,孕妇,G
,胎儿心脏,心轴,左偏,室间隔缺损,胸腺,发育不良,夫妻,近亲结婚,否认,毒物,放射线,地中海贫血,基因变异,携带者,丈夫,自诉,患有,青光眼,本院,伦理委员会,签署,知情同意书,书后,羊膜腔穿刺术,羊水,细胞培养,染色体微阵列分析,chromosome,microarray,analysis,CMA,臂间倒位,体长,长臂,明来,1A,GRCh38,11q24,3q25,2A,2B,Mb,染色体异常,亲代,夫妇,外周血染色体,染色体核型分析,XX,inv,1B,XY,1C,XN,mat,der
AB值：
0.414974
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