典型文献
HMGA2基因变异致身材矮小一例
文献摘要：
男，7岁5个月，因生长落后4年余就诊。就诊时年生长速度为每年3 ~ 4 cm。患儿系第1胎，足月剖宫产出生，无缺氧窒息史，出生体重3000 g，身长不详，生后喂养困难。其父母身高分别为168 cm和171 cm。查体：体重25.5 kg，身高116 cm(均小于第3百分位)，头围50 cm，无特殊面容，躯干、四肢对称，阴茎小。查骨龄为5岁6个月，超声心动图、颅脑磁共振成像均未见明显异常。肝、肾、甲状腺功能大体正常，染色体核型为46，XY。生长激素激发试验：生长激素峰值>10 ng/mL。经医院伦理委员会审查(2016021)及家长签署了知情同意书后，进行家系全外显子组检测，发现患儿存在高迁移率族蛋白A2(high mobility group A2， HMGA2)基因第5外显子c.311_312delAG(p.E104Vfs*112)杂合变异，造成移码，可能导致基因功能丧失(变异位于编码区最后10%)。家系验证患儿父母未携带相同的变异( 图1)。上述变异在正常人群中的频率未知。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断其为可能致病(PVS1_PM4+PS2+PM2)。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
高龙;王萍;吕玲;舒剑波
作者机构：
天津市儿童医院/天津大学儿童医院，天津 300192
文献出处：
引用格式：
[1]高龙;王萍;吕玲;舒剑波-.HMGA2基因变异致身材矮小一例 )[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1051
A类：
312delAG,E104Vfs,PM4+PS2+PM2
B类：
HMGA2,基因变异,身材矮小,一例,生长速度,足月,剖宫产,无缺,窒息史,出生体重,身长,不详,喂养困难,其父,查体,百分位,头围,特殊面容,躯干,四肢,阴茎,骨龄,超声心动图,颅脑磁共振成像,甲状腺功能,染色体核型,XY,生长激素激发试验,医院伦理委员会,会审,签署,知情同意书,书后,行家,家系,全外显子组,高迁移率族蛋白,high,mobility,group,杂合变异,移码,基因功能,功能丧失,异位,编码区,患儿父母,异在,正常人,医学遗传学,基因组学,会指,PVS1
AB值：
0.448299
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