典型文献
Xq22.2重复综合征家系案例报道
文献摘要：
先证者(Ⅳ1)，男，4岁，因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g，出生后反应可，偶有吐奶，出生后1个月出现抽搐，出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低，曾外院脑部磁共振示：髓鞘化落后及脑白质发育不良，初步诊断为"佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)"。此次查体：发育落后，智力低下，眼球震颤，肌张力低，不会说话，不会独坐及行走，可认亲人，理解可，反应差。详细询问家族史(见图1)：家系中(Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ3)均智力低下，肌张力低，均于10~26岁去世(具体死因不详)。先证者父母均适龄结婚，无相关遗传病等表现。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
丁风娟;单珊;赵燕;陶靖;金华
作者机构：
济南市妇幼保健院产前诊断中心，济南 250001
文献出处：
引用格式：
[1]丁风娟;单珊;赵燕;陶靖;金华-.Xq22.2重复综合征家系案例报道)[J].国际遗传学杂志,2022(02):134-136
A类：
3400g,Pelizaeus,Merzbacher
B类：
Xq22,家系,案例报道,先证者,发育落后,出生体重,出生后,抽搐,余天,现眼,眼球震颤,肌张力,外院,脑部,髓鞘,脑白质,发育不良,disease,PMD,查体,智力低下,说话,独坐,认亲,亲人,询问,家族史,去世,不详,适龄,结婚,无相,遗传病
AB值：
0.492851
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