典型文献
多学科联合诊治WAGR综合征1例
文献摘要:
患儿 女,1岁2月龄,因“认知、运动及语言发育迟缓”就诊于山东大学齐鲁儿童医院康复科,生后有畏光、睁眼困难,行肾脏超声检查发现体积尚小的肾母细胞瘤,确诊为肾母细胞瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形、智力发育迟缓(WAGR)综合征。多学科会诊确定诊疗方案,儿科研究所行染色体微阵列分析明确基因诊断,肿瘤外科行微创手术,血液肿瘤科给予化疗,并继续康复干预和定期随访。该病较罕见,染色体微阵列分析可辅助临床明确诊断,多学科协作机制有助于WAGR综合征患儿早期诊断、早期治疗和早期干预。
文献关键词:
中图分类号:
作者姓名:
马健;高婧慧;黄艳;杨晓梅;张士松;王东;刘毅;张华炜
作者机构:
山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,济南250022;山东大学齐鲁儿童医院康复科,济南250022;山东大学齐鲁儿童医院血液肿瘤科,济南250022;山东大学齐鲁儿童医院胸外肿瘤外科,济南250022
文献出处:
引用格式:
[1]马健;高婧慧;黄艳;杨晓梅;张士松;王东;刘毅;张华炜-.多学科联合诊治WAGR综合征1例)[J].中华儿科杂志,2022(04):358-360
A类:
B类:
多学科联合,WAGR,月龄,语言发育迟缓,山东大学,齐鲁,儿童医院,康复科,畏光,睁眼,肾脏超声,超声检查,肾母细胞瘤,虹膜,泌尿生殖系统畸形,智力发育迟缓,多学科会诊,诊疗方案,儿科,染色体微阵列分析,基因诊断,肿瘤外科,微创手术,血液肿瘤,肿瘤科,康复干预,定期随访,多学科协作,协作机制,早期治疗,早期干预
AB值:
0.375409
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