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一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析
文献摘要：
目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个常见位点进行检测;如未见突变,则对这四个基因进行全测序;如仍未发现致病突变,则进行全外显子检测(WES)和耳聋基因Panel-V3检测,并对检测结果进行分析和验证.通过Real-time PCR检测Polr1d的mRNA在C57BL/6J小鼠不同发育时期耳蜗组织中的表达.结果 该家系患者表现为非综合征型感音神经性聋,患者POLR1D(RNA聚合酶I和III亚基D)出现c.52A>G(p.M18V)杂合突变,该位点在多个物种中高度保守,该基因mRNA在各发育期小鼠耳蜗组织中均有表达.结论 本研究在一个非综合征型耳聋家系中发现了POLR1D的一个新突变位点,此突变可能是该耳聋家系的致病因素,这与以往报道的POLR1D突变引起的疾病类型不同,该发现为研究耳聋发生机制和诊疗提供了新思路.
文献关键词：
非综合征型遗传性耳聋;POLR1D;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
尹晶晶;刘章;张肖林;徐琪钧;王延飞;赵洪春;李长叶;张如意;刘秀珍
作者机构：
滨州医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科 滨州256600;滨州医学院附属医院麻醉科 滨州256600;滨州医学院附属医院医学研究中心 滨州256600
文献出处：
引用格式：
[1]尹晶晶;刘章;张肖林;徐琪钧;王延飞;赵洪春;李长叶;张如意;刘秀珍-.一例非综合征型耳聋家系中POLR1D新突变位点的发现及分析)[J].中华耳科学杂志,2022(03):452-457
A类：
POLR1D,Polr1d,52A,M18V,非综合征型遗传性耳聋
B类：
一例,非综合征型耳聋,家系,新突变位点,特征描述,述及,遗传学分析,临床诊疗,病史采集,听力学检查,耳聋基因,GJB2,SLC26A4,GJB3,MT,RNR1,致病突变,全外显子检测,WES,Panel,V3,Real,C57BL,6J,不同发育时期,耳蜗,感音神经性聋,III,亚基,杂合突变,该位,发育期,致病因素,疾病类型,发生机制,基因突变
AB值：
0.283804
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